Ce ţi-e scris, în gene ţi-e pus: cât costă să afli ce-ţi rezervă viitorul?

Într-un articol apărut recent pe site-ul FAST COMPANY, autoarea (care a semnat nu cu numele ei adevărat, ci cu un pseudonim – „Elizabeth Murphy” – din motive pe care le veţi afla mai jos), trece în revistă aventura uneia dintre cele mai importante companii din domeniu, 23andMe din Mountain View, California, dar comentează, cu acest prilej, şi implicaţiile profunde pe care testarea genomului propriu le poate avea în mai multe aspecte ale vieţii unei persoane: găsirea/păstrarea unui loc de muncă, relaţia cu medicul de familie, încheierea unei asigurări de sănătate…

Deja, apariţia posibilităţii de a-ţi face, pentru numai 99 de dolari (!), un test care să îţi indice dacă ai sau nu gene „periculoase” – factori de risc care te predispun la apariţia anumitor boli – a început să zgâlţâie din temelii actuala stare de lucruri în aceste domenii, iar pe măsură ce asemenea teste vor deveni mai răspândite, situaţia de azi se va schimba considerabil: vom avea nevoie de o viziune nouă, iar în lumea de peste 20 de ani chiar şi lucruri foarte simple – cum ar fi să-ţi iei o reţetă de la medicul de familie şi apoi să îţi cumperi doctoriile – vor fi cu totul altfel decât acum.

• Iată cum o simplă cană cu ceai poate deveni un detector de particule!
• Pentru prima dată în istorie, astronomii au fotografiat îndeaproape o stea din afara galaxiei Calea Lactee

Articolul e scris, în mare măsură, într-o notă personală: solicitată să realizeze un articol despre acest nou domeniu al afacerilor – testele genetice realizate în regim privat, de companii particulare –  autoarea s-a hotărât să îşi testeze, cu acest prilej, propriul ADN, dar şi pe acela al fiicei ei, o fetiţă de 5 ani, adoptată din Etiopia (acesta este motivul pentru care articolul a fost semnat cu un pseudonim: „Elizabeth Murphy” a dorit să îşi protejeze astfel fiica).

Dacă, în ceea ce o priveşte, analiza „a ieşit bine”, testul identificând doar câteva riscuri minore, în schimb, testarea ADN-ului fetiţei a scos la iveală existenţa unui puternic factor de risc: două copii ale unei gene care îl predispun pe cel care le are la apariţia timpurie a bolii Alzheimer, înainte de vârsta de 55 de ani.

Ce faci când ştii un asemenea lucru, se întreabă autoarea, şi ce va face lumea, în general, dacă şi când asemenea informaţii vor fi disponibile, la îndemâna oricui? Cum ne va schimba asta vieţile, cum va schimba societatea, legile, sistemul sanitar, industria farmaceutică, cercetarea genetică şi cea sociologică şi multe, multe alte aspecte pe care nu ne vin azi în minte, dar care s-ar putea să fie afectate, în viitor, de faptul că vor fi atât de uşor de aflat „intimităţile” genetice ale fiecăruia dintre noi?

Un pas simplu pentru consumator, un salt uriaş pentru ştiinţă

Iar secretele genelor noastre vor deveni mult mai uşor de aflat graţie transformării colosale pe care au început deja să o producă firme private care oferă servicii de testare genetică.

Exemplul ales de autoare este 23andMe, o companie înfiinţată în 2006 de Anne Wojcicki, biolog şi om de afaceri, cu sprijinul mai multor investitori importanţi (unul dintre aceştia fiind Sergey Brin, fostul ei soţ şi co-fondator al Google).

La început, oferta companiei includea teste genetice care costau 999 de dolari; ulterior, preţul a tot scăzut, pentru ca recent conducerea companiei să ia decizia de a scădea tariful unei asemenea testări de la 299 la numai 99 de dolari. Scopul? Să pună „puterea” testelor genetice la îndemâna consumatorilor obişnuiţi  (astfel încât aceştia să poată avea grijă mai bine de sănătea lor) şi să alcătuiască astfel o bază de date care, pusă la dispoziţia medicilor, a cercetătorilor, a sistemului de sănătate, să ajute la descoperirea unor noi tratamente pentru maladii ce se datorează unor mutaţii genetice. 

Dar, mai întâi, „cum se face” testarea care ne spune dacă suntem predispuşi la îngrăşare, diabet, cancer, demenţă sau alte boli, dintre cele mai diverse? Practic, lucrurile se desfăşoară aşa: compania expediază celor ce solicită o astfel de analiză un tub special, pe care consumatorii îl vor expedia înapoi, după ce l-au umplut cu o mostră din propria salivă. În saliva umană se găsesc numeroase celule, din care va fi extras ADN-ul, purtătorul informaţiei genetice, care va fi analizat cu tehnici specifice, de mare acurateţe.

În cadrul acestei analize, este verificată existenţa a sute de factori de risc – anumite mutaţii, adică defecte ale genelor, abateri de la structura normală – care predispun, în grad mai mare sau mai mic, la apariţia anumitor boli, în cursul vieţii.

Analiza este numită genotipare SNP (SNP fiind prescurtarea de la single nucleotide polymorphisms – sau polimorfism uninucleotidic – o variaţie în secvenţa ADN-ului genomic ce interesează o singură nucleotidă. Nucleotidele sunt unităţile de bază din care este alcătuit ADN-ul). 

(Foto: Shutterstock.com)

Procesul „acoperă” mai puţin de 0,1% din întregul genom uman şi totuşi oferă atât de multe date, încât compania comunică clienţilor informaţii despre mai mult de 250 de factori de risc.

Este o schimbare uriaşă, o adevărată revoluţie, această trecere de la actualul sistem sanitar, bazat pe diagnostic şi tratament – ne ducem la doctor când avem probleme, adică atunci când boala a apărut deja – la unul bazat pe prevenire.

O altă schimbare radicală o constituie faptul că această companie a decis să ofere direct consumatorilor teste genetice personale; până atunci, acestea erau realizate cu implicarea unor intermediari – medici sau companii de asigurări – şi la preţuri mult mai mari. Evident, nici doctorii şi nici agenţii de asigurări nu au fost încântaţi, dar abordarea directă a consumatorului a fost o strategie care a adus mari beneficii de imagine companiei 23andMe: în 2008, prestigioasa publicaţie Times a numit-o „invenţia anului”.

În septembire, 23andMe testase deja genotipul a 400.000 de clienţi. Dar Anne Wojcicki are ambiţia ca, până la sfârşitul acestui an, să adune în baza de date genotipurile a 1 milion de clienţi, iar în câţiva ani – a 25 de milioane. Aici se află, de fapt, adevăratul potenţial de dezvoltare a companiei: datele vor constitui o uriaşă bază de date, de valoare excepţională, de mare interes pentru companii farmaceutice, spitale, chiar şi pentru autorităţi. Folosind această putere a informaţiei agregate în cantitate mare – Big Data – se vor putea face analize statistice detaliate şi numeroase, din care vor putea fi extrase nenumărate informaţii preţioase privind sănătatea umană. În ce fel influenţează anumiţi factori ai stilului de viaţă riscul de a face cancer? De ce unii oameni trăiesc sănătoşi până la 100 de ani? Ce ar trebui să mănânce (sau să nu mănânce) anumite persoane, în funcţie de factorii genetici individuali? Şi tot aşa – lucruri care, azi, nu pot fi aflate decât organizând studii complexe, îndelungate şi costisitoare, vor putea fi aflate din acele baze de date doar rulând un program bun de analiză statistică.

Iar pentru fiecare dintre consumatori, beneficiile ar putea fi la fel de mari. „Risc de apariţie a bolii X” nu înseamnă, neapărat, că o persoană va face până la urmă acea boală, orice-ar face, şi că nu există alte posibilităţi decât să se împace cu ideea sau, dimpotrivă, să devină anxioasă şi să cadă în depresie, dintr-un sentiment de disperare neputincioasă. Dimpotrivă, ideea este că, ştiind că eşti predispus la boala X, să faci anumite modificări în stilul de viaţă sau să iei alte decizii care să reducă riscul, pentru binele tău şi al familiei tale. Uneori, deciziie pot fi foarte dificile, ca în cazul Angelinei Jolie, care s-a supus unei operaţii traumatizante; sau ar putea fi vorba de decizia unei persoane, purtătoare a unei gene defecte cu mare probabilitate de transmitere la urmaşi, de a nu avea copii proprii, pentru a nu-i condamna pe aceştia la o boală ereditară.

http://www.shutterstock.com/    (Foto: Shutterstock.com)

Alteori, e vorba despre măsuri mai simple; în articol este citat cazul lui Sergey Brin însuşi, în cazul căruia testul a arătat că deţine o mutaţie genetică a genei LRRK2, asociată cu o probabilitate mare – 30-75%, faţă de 1% în populaţia generală – de a dezvolta boala Parkinson. Omul de afaceri bea cafea şi face multă mişcare, două comportamente despre care se ştie că reduc riscul instalării bolii Parkinson, aşa că se poate spune că face tot ce e posibil pentru a nu se lăsa pradă sorţii genetice nefavorabile.

Ca un efect al descoperirii acestui caz, compania şi-a concentrat atenţia în mod special asupra bolii Parkinson: datele genetice a aproximativ 10.000 de persoane, la care fuseseră identificaţi factori de risc, au constituit o bază de date foarte preţioasă, pe care firma a folosit-o pentru a realiza ea însăşi studii ce au scos la iveală alte informaţii importante despre Parkinson: existenţa a încă două mutaţii periculoase, ce sporesc riscul, dar şi a unei alte mutaţii ce pare a avea efect protector. N-a costat mai nimic şi iată că s-au obţinut informaţii foarte valoroase; a le afla prin metodele obişnuite de cercetare din comunitatea medicală, ar fi costat zeci de milioane de dolari şi ar fi durat ani de zile.

Atât instituţii precum National Institutes of Health, cât şi mari companii biofarmaceutice sunt interesate de realizarea unor studii de acest gen pentru descoperirea factorilor genetici care influenţează apariţia a diferite boli – de la astm şi alergii, până la artrită şi cancer. Cheia este adunarea unui număr mare de clienţi cu probleme asemănătoare, pentru ca specialiştii să aibă la dispoziţie un eşantion mare pe care să efectueze cercetările, rezultatele fiind  astfel mult mai exacte.

Lupta cu soarta

Vestea că fiica ei este predispusă la apariţia precoce a bolii Alzheimer a făcut-o pe autoare să ceară sfatul unora dintre specialiştii geneticieni cu care a discutat vedere a elaborării articolului. I s-a recomandat să acorde atenţie alimentaţiei fiicei ei, să aibă grijă ca această să fie activă fizic, să o încurajeze să înveţe matematică, să îşi antreneze mintea cu jocuri stimulatoare intelectual şi să citească  – „trebuie să citească toată viaţa, deoarece acest lucru stimulează formarea conexiunilor în creier”, a sfătuit-o un genetician, Ricki Lewis – să o înscrie la o şcoală bună, să o trimită să ia lecţii de muzică… toate acestea fiind măsură care, prin creşterea numărului de conexiuni cerebrale, previn degradarea timpurie a creierului şi întârzie apariţia maladiei Alzheimer.

Aşadar, o complexă analiză genetică precum cea propusă de 23andMe costă 99 USD – un preţ care, dacă nu o pune chiar la îndemâna oricui, o face oricum accesibilă unui număr realmente foarte mare de persoane.

Înseamnă asta că oamenii dau năvală să îşi facă această analiză? Nu chiar. Motivele sunt diverse: tehnologia, foarte nouă, îi intimidează pe mulţi; unii preferă să nu ştie nimic decât să afle dinainte ceva care le-ar transforma vieţile într-o continuă aşteptare a bolii care îi va ucide; alţii se tem de eventualele probleme pe care le-ar putea avea de urma faptului că şi alţii le-ar cunoaşte secretele genetice, iar mulţi au pur şi simplu idei preconcepute despre genetica, în general.

În urma unor studii de piaţă, compania 23andMe a decis că nu este cazul, deocamdată, să încerce să modifice aceste păreri preconcepute, pentru a atrage noi clienţi; în schimb, cu ajutorul unor experţi în marketing, şi-a concentrat eforturile asupra persoanelor care au deja o opinie favorabilă despre genetică, sunt interesate de noi tehnologii, au mintea mai deschisă spre nou. Ele constituie publicul din rândul cărora se vor aduna cei 1 milion de clienţi pe care compania speră să îi înregistreze până la sfârşitul anului. De altfel, firma mai are încă până să „intre pe profit”; pentru moment, oferind genotiparea SNP la un preţ competitiv, speră, în primul rând, să îşi constituie marea bază de date, cheia succesul în operaţiunile sale viitoare.

Ce alte beneficii oferă apariţia unor firme de acest gen, în afară de beneficiul personal de a-ţi cunoaşte riscurile în materie de sănătate şi de beneficiul de a forma ansambluri mari de date, ce vor furniza materia primă pentru studii medicale în viitor?

Un efect interesant a fost, după cum relatează autoarea articolului, descoperirea unor rude ale fiicei sale adoptive – alţi copilaşi adoptaţi din Etiopia şi care erau veri de gradul 3, 4 şi 5 cu fetiţa. Iată o aplicaţie interesantă a acestor teste: realizarea de studii genealogice, prin metode care vor completa şi rafina datele obţinute prin metodele clasice ale cercetărilor de genealogie, metode bazate mai ales pe documente scrise.

Cu dus şi-ntors

Ca toate tehnologiile noi, analiza genetică are, pe lângă mari avantaje, şi câteva îngrijorătoare dezavantaje.

(Foto: Shutterstock.com)

Una dintre laturile ei negative este posibila discriminare pe baze genetice, în ciuda faptului că, în SUA cel puţin, există o lege votată în 2008 – Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) – care interzice companiilor de asigurări de sănătate şi angajatorilor să folosească datele genetice pe care eventual le-ar cunoaşte despre o persoană, împotriva acelei persoane. De vreme ce niciunul dintre noi nu-şi poate alege genele cu care se naşte, este ilegal să fie  nedreptăţit din cauza acestor gene – cam asta este esenţa legii. Dar, după cum observă Elizabeth Murphy, existenţa legii nu a clarificat şi rezolvat problema nici pe departe; dimpotrivă, totul e într-o „zonă gri”.

Discuţiile cu diferiţi specialişti i-au arătat cât de complicate sunt meadrele acestei chestiuni. De pildă, un angajator nu are voie, teoretic, să folosească informaţiile de ordin genetic despre un angajat sau potenţial angajat, dar cu siguranţă nu le va ignora dacă dă peste ele. Sau un alt scenariu: dacă, în urma unui test genetic, afli că eşti predispus la Alzheimer şi, atunci când închei o asigurare de sănătate, eşti întrebat dacă te-ai testat şi prezinţi un asemenea risc, ce faci? Alegi să comunici această informaţie firmei de asigurări, care cu siguranţă va folosi asta în avantajul ei şi spre dezavantajul tău, sau nu comunici această informaţie şi atunci s-ar putea considera că nu ai oferit informaţii complete şi ai încercat să păcăleşti firma de asigurări, fiind astfel pasibil de sancţiuni?

Apariţia testelor genetice va afecta profund viitorul asigurărilor de sănătate, încă nu ştim cum va arăta sistemul care îl va înlocui pe cel actual.

Iar protecţia datelor personale este o problemă care, deja controversată, va deveni şi mai complicată odată cu răspândirea acestor teste.

23andMe, de pildă, foloseşte diferite metode de prelucrare a datelor pentru a minimaliza posibilitatea dezvăluirii de informaţii personale, atunci când pune datele la dispoziţia unui terţ – de exemplu, un institut de cercetări medicale. Dar „redus la minimum” nu e totuna cu „egal cu zero”.

Şi acesta nu e singura colecţii de date genetice existentă: numeroase proiecte, unele încheiate, altele,aflate încă în desfăşurare, fie ale unor firme particulare, fie ale unor instituţii de stat, derulează programe de analiză a genomului, adunând astfel informaţii extrem de personale despre o mulţime de oameni şi sporind îngrijorarea legată de modul în care ar putea fi utilizate aceste date. Va fi nevoie de o întreagă prefacere în domeniul moravurilor, al legilor, al mentalităţilor, pentru a ne acomoda cu această stare de lucruri.

Până la urmă, pe lumea asta nimic nu are doar avantaje. Dincolo de dezavantajele inerente pe care o sporire a cunoaşterii le aduce cu sine – aşa cum mereu le-a adus – suntem, totuşi, martorii unei revoluţii fantastice, care schimbă din temelii chiar şi înţelesul unui dicton atât de vechi cum este anticul „Cunoaşte-te pe tine însuţi!”

Alegând să ne cunoaştem genele, aflăm la ce ne-am putea aştepta în viitor (am folosit modul condiţional pentru că, de cele mai multe ori, genele problematice indică o predispoziţie, nu siguranţa absolută că vom fi afectaţi de o anumită boală). În fond, este – ca în multe alte situaţii – o chestiune de alegere personală: fiecare trebuie să hotărască dacă vrea să afle şi, dacă află, ce să facă. Nimic nou sub soare, aşadar… doar o tehnologie mai modernă; însă problema alegerii, a responsabilităţii, a deciziei se pune la fel ca pentru multe alte lucruri din viaţă pe care am fi vrut şi totodată n-am fi vrut să le ştim…